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Des généticiens marocains identifient le gène responsable du syndrome de Heimler

  • 01 Jan 2016

  • Par : pharmapresse

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Malgré que le travail de recherche reste difficile dans les pays en voie de développement, une équipe de chercheurs marocains est arrivée à identifier le gène responsable d'une maladie génétique très rare: le « syndrome de Heimler ».

Cette étude a été menée par des généticiens du centre de génomique humaine de la Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat et du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène (INH), en collaboration avec des enseignants chercheurs de la Faculté de médecine dentaire de Rabat.

L'identification d'une anomalie des gènes PEX1 chez deux patients marocains atteints de ce syndrome a suscité l'intérêt de plusieurs laboratoires internationaux qui ont confirmé le résultat des équipes marocaines chez leurs propres malades, selon un communiqué de l'INH.

Le syndrome de Heimler est caractérisé par une surdité neurosensorielle, une hypoplasie généralisée de l'émail des dents définitives (alors que la dentition primaire est normale), et des anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie). Moins de 10 cas ont été décrits. Le mode de transmission est autosomique récessif.

Le Pr Audrey Heimle, chercheur américain, est le premier à avoir découvert ce syndrome il y a 25 ans en 1991. La prévalence de cette maladie est très rare. Seuls les cas de cinq familles avec dix enfants atteints avaient été rapportés jusque-là.

L'ensemble de ces travaux font l'objet d'une publication signée par le professeur Ilham Ratbi, professeur de génétique à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat,  et ses collaborateurs dans la revue «American journal of human genetics».

Selon les spécialistes, ces travaux constituent une contribution et une nouvelle avancée dans le monde de la génétique des maladies rares.